核糖体异常相关造血衰竭疾病的研究进展

Advances in bone marrow failure related ribosomopathies

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,SDS)以及部分先天性角化不良(congenital dyskeratosis,DC)。由于该类疾病发病率低,临床异质性大,我国医师对其认识不够充分,此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度,对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。