儿童戈谢病1例

患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×10^(9)/L、红细胞3.48×10^(9)/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×10^(9)/L。酶活性分析:β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min),壳三糖酶89803.1 nmol/(L·min)。血脂测定:高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、载脂蛋白A10.54 g/L、载脂蛋白B 0.43 g/L。凝血:凝血酶原时间(PT)13.7 s,纤维蛋白原(FIB)1.43 g/L。CT示:肝体积增大,右叶可见片状低密度影,肝顶可见小片状稍低密度影,边界不清。脾脏体积明显增大,下缘达盆腔,内部密度较均匀,胰腺受压移位,内部未见异常密度影(图1)。