JAK2V617F基因突变型骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成危险因素及预测模型建立

目的:分析JAK2V617F基因突变型骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓形成的危险因素并构建预测模型。方法:纳入2016年1月至2020年6月入南通大学附属医院确诊MPN患者共145例,采用巢式等位基因特异性聚合酶链反应检测JAK2V617F基因突变和V617F负载量。MPN分为真性红细胞增多症(PV组) 87例、原发性血小板增多症(ET组) 44例和原发性骨髓纤维化(PMF组) 14例,随访记录血栓(包括动脉和静脉血栓)及死亡率。采用Kaplan-Meier曲线分析累积生存率,多因素COX比例风险模型筛选血栓形成的危险因素,建立预测模型,并进行危险分组。结果:随访中位时间25个月,共死亡14例(9.7%),22例PV+ET患者发生继发性骨髓纤维化,3例发生急性髓系白血病,68例(46.9%)形成血栓。PV比PMF、ET比PMF的血栓形成率升高(P<0.05)。3组累积生存率比较差异无统计学意义(P>0.05)。COX分析显示,年龄≥60岁、血小板计数≥300×109L-1、血细胞比容≥0.48、D-二聚体≥0.5 mg·L^(-1)、既往血栓史和V617F负载量≥50%是血栓形成的危险因素(P<0.05)。低危、中危和高危组血栓形成率分别为3.5%、19.8%和74.5%。结论:JAK2V617F基因突变型MPN患者有较高的血栓形成率,其中PV和ET患者可能比PMF患者更易形成血栓,根据临床主要危险因素建立预测模型对评估血栓形成风险有较好的应用价值。