脆骨—蓝巩膜综合征并重度骨质疏松症1例

Van der Hoeve dyndrome complicated with severe osteoprosis:a case report

患者,女,62岁,因“背部疼痛1个月,加重伴活动受限1 d”于2020年9月23日入院。既往患者反复胸背部疼痛5年,且无明显外伤史,2年前桡骨远端骨折予保守治疗。入院查体:急性面容,双侧巩膜呈蓝色,听力正常。胸椎稍后凸,T5~6对应节段棘突及椎旁肌压痛及叩击痛(+),胸背部旋转及屈伸活动受限。双下肢活动正常。骨代谢测定:骨钙素N端中分子片段63.09 ng/ml,甲状旁腺激素36.63 pg/ml,25-羟维生素D 57.90 nmol/L,β-胶原降解产物(β-CTX)794.10 pg/ml。