产前诊断羊水染色体倒位四例

例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。