摘要
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种多数由JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病[1]。Alagille综合征的典型临床特征有:肝内小叶间胆管数量减少或缺乏,慢性胆汁淤积;心脏杂音;角膜后胚胎环;蝴蝶椎体;特殊面容,如前额突出,眼眶深陷,眼距增宽等[2]。早期,根据婴儿胆汁淤积症诊断的近似估计,该病的发病频率为1/70000。然而,随着分子诊断技术的进展,真实发生率可能接近1/30000[3]。ALGS的临床表现形式多样,即使在同一家族中,也可能有所不同,给诊断带来一定困难。现报道本院诊治的1例ALGS病例,供临床参考。
作者
汤珊
白丽
宋文艳
梁晨
白洁
郑素军
TANG Shan;BAI Li;SONG Wenyan;LIANG Chen;BAI Jie;ZHENG Sujun(First Department of Liver Disease Center,Beijing YouAn Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China;Fourth Department of Liver Disease Center,Beijing YouAn Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China;Department of Radiology,Beijing YouAn Hospital,Capital Medical University,Beijing 100069,China;Beijing Municipal Key Laboratory of Liver Failure and Artificial Liver Treatment Research,Beijing 100069,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2021年第9期2185-2187,共3页
Journal of Clinical Hepatology
基金
北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划)(ZYLX202125)
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
