2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的对2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果进行总结分析,初步了解南平地区各种遗传代谢病发病种类及发病率,为出生缺陷防控提供参考依据。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸、17α-羟孕酮和G-6PD活性进行测定。并通过串联质谱技术筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等48种疾病,采用尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS测序技术等检查对先天性遗传代谢病患者进行确诊。结果福建南平地区2016年~2019年共筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)121039例,确诊CH患儿126例,发病率为1/961,确诊PKU患儿11例,发病率为1/11004;筛查先天性肾上腺增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症109610例,确诊CAH患儿2例,发病率为1/54805;确诊G-6PD患儿778例,发病率为1/141;串联质谱筛查74673人,确诊25例,发病率为1/2987,其中氨基酸代谢异常15例,有机酸代谢异常6例,脂肪酸氧化障碍7例。所有确诊的患儿均得到及时治疗,并对其诊治过程进行总结分析,追踪预后。结论遗传代谢病在福建省南平地区有着较高的发病率,其中CH、G-6PD等疾病最为常见,应重视新生儿遗传代谢病筛查工作。串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多的遗传代谢病,为遗传代谢病患儿早诊断及治疗提供依据,值得大力推广和普及。