误诊为后循环脑梗死的成人瓜氨酸血症Ⅱ型1例并文献复习

1999年Kobayashi K等专家报道在9例确诊为成人瓜氨酸血症Ⅱ型[1]的患者中检出SLC25A13基因c.852-855dcl纯合突变,结合本患者临床症状、血氨高、肝功能异常、基因检测结果,一般成人瓜氨酸血症不难确诊,但此病例临床相对少见,临床医生经验大多不足,往往导致误诊,现将我科室1例诊断成人瓜氨酸血症Ⅱ型患者的临床资料、辅助检查资料以后整个诊疗过程与大家分享。