1例先天性结直肠肛门发育缺陷性疾病——肛门畸形合并巨结肠病例报告及文献回顾

Congenital anorectal malformation with Hirschsprung’s disease:a case report and literature review

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病,位居新生儿消化道畸形之首,其发病率为1/5000~1/1500,但同时合并先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)却十分少见,有学者曾报道其发病率为1/250000~1/75000^([1-3])。HSCR是由于某一肠段的肠肌间神经丛神经节细胞缺如,导致该神经所支配肠段的蠕动收缩功能丧失,病变肠段近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大,故又称先天性无神经节细胞症,是小儿外科较常见的先天性消化道畸形。HSCR发病率为1/5000~1/2000,仅次于肛门直肠畸形,居先天性消化道畸形第二位^([4]),男女比例为(3~4):1,且其有遗传倾向^([5])。