胎儿心脏超声异常与染色体异常分析178例

Fetal cardiac ultrasound abnormalities and chromosomal abnormalities:analysis of 178 cases

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是我国最常见的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的26.7%[1],在活产新生儿中发生率为0.8%~1.3%[2]。近年来,相关指南和专家共识已把产前超声提示胎儿结构异常作为产前诊断的指征之一,且建议将染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术作为一线检测方法[3-4]。染色体疾病通常为综合征性疾病,产前超声提示胎儿心脏结构异常可能为染色体综合征的表现之一,可为染色体异常提供诊断线索。因此,评估胎儿CHD与染色体异常的关系,对于评估胎儿预后以及临床诊治决策具有重要意义。本研究旨在探讨不同类型CHD染色体异常的发生率,并对后期家系溯源进行分析,以期为产前遗传咨询提供信息和依据。