Y染色体AZF区微缺失致精子发生异常50例报告并文献复习

目的探究精子发生异常与Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的相关性,寻找合理的治疗方案,做到优生优育。方法选取本院2017年1月至2019年3月收治的50例精子发生异常患者,用PCR-荧光探针法检测Y染色体AZF区微缺失情况,其中AZFa+b+e全部缺失3例,AZFb+c缺失4例,AZFa+c缺失1例,AZFa缺失3例,AZFb缺失4例,AZFb部分缺失1例,AZFe缺失28例,AZFe部分缺失6例。50例患者中,无精子症28例,严重少弱精子症17例,轻度少弱精子症5例。结果50例Y染色体AZF区微缺失致精子发生异常患者中,2例成功自然妊娠;10例通过卵胞浆单精子注射(ICSI)成功孕育;2例选择ICSI联合胚胎植入前遗传学筛查(PCS)孕育女孩。结论Y染色体AZF区微缺失是精子发生异常的常见原因,AZFe缺失最多见,早期完善Y染色体AZF区微缺失检测,了解精子发生异常原因,早期临床干预,改善不育症,可达到自然妊娠;做好遗传学咨询,充分告知患者风险,采用ICSI联合PGS孕育女孩,避免后代垂直遗传。