CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习

Bartters syndrome caused by CLCNKB gene mutation:A report of one case and literature review

1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征([2]Bartter’ssyndrome,BS)。它是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症,而血压正常或偏低[3]。BS的主要发病机制是髓袢升支粗段上参与Nacl重吸收的转运蛋白功能缺陷,即Na-K-2Cl协同转运蛋白(NKCC2)、顶端钾离子通道(ROMK)或基底外侧氯离子通道(CLCNKB)[4]缺陷。该病是一种常染色体隐性遗传病,多年来,一些表型和基因型变异的BS已被确认[5]。笔者医院确诊1例CLCNKB基因突变所致巴特综合征,现报告如下。