PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析

目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行随访。结果13例患儿全为女性,起病年龄7~19月龄,9例患儿起病年龄<1岁。癫痫发作形式以局灶性发作、强直阵挛发作为主,具有热敏感性及丛集性发作的特点。13例患儿来自11个家系,11例先证者的基因分析中,错义突变4例,无义突变4例,移码突变3例,均位于第1外显子区域。丙戊酸钠、奥卡西平、左乙拉西坦是最主要的抗癫痫治疗药物,在对半年以上无发作的癫痫患儿的治疗中,左乙拉西坦及丙戊酸钠的维持治疗仍起到主要作用,其中2例使用左乙拉西坦注射液静脉注射治疗,有效改善了急性期的丛集性发作,4例使用氯巴占的患儿中有1例癫痫得到有效控制,其余3例均有不同程度缓解。患儿多数伴有社交障碍及语言障碍。结论PCDH19基因嵌合突变导致的癫痫具有丛集性和热敏感特点,以局灶性发作最常见,多伴不同程度语言社交障碍。抗癫痫药物的治疗首选丙戊酸、氯硝西泮、氯巴占,左乙拉西坦可作为添加治疗。