儿童对称性基底节损害的遗传性病因研究进展

基底节(basal ganglia)由一组皮层下神经核团组成,主要包括尾状核、壳核、苍白球,广义的基底节还包括丘脑[1]。基底节的主要功能是调节和控制自主、随意运动,以保持某种姿势及身体平衡,调节运动起始、运动协调及调节肌张力等[1]。对称性基底节损害病因广泛,其中许多基因突变均可导致基底节代谢和结构变化产生系列症状[1-5]。临床上该类疾病病因诊断困难,且延误诊治特别是可治疗性病因的延误诊治会极大地影响患者预后,可能造成严重后遗症甚至早期死亡。本文通过对累及基底节的常见遗传性疾病的临床特点进行综述,以期提高临床医生对本类疾病谱的认识,为该疾病早期识别诊治提供依据。