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CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例

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摘要 1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2.6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2.6~2.8 mmol/L。为进一步诊治低钾血症,收住我院内分泌科。患者既往体健,生长发育正常,已婚,已育。无呕吐、腹泻、利尿剂及化疗药物使用史,无酗酒史,无类似疾病家族史。父母体健,非近亲结婚。体格检查:身高168 cm,体重50 kg;体质量指数(Body Mass Index,BMI)17.72 kg/m 2;血压96/71 mmHg。智力发育正常,高中学历。
出处 《中国临床新医学》 2021年第9期925-928,共4页 CHINESE JOURNAL OF NEW CLINICAL MEDICINE
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