儿童ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

Childhood ETV6-ABL1-positive acute lymphoblastic leukemia: report of one case and review of literature

目的探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点。方法对1例t(9;12)(q34;p13)形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。结果患儿,男性,3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显,外周血白细胞计数明显升高;常规骨髓染色体核型分析发现t(9;12)(q34;p13)。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD(地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶)方案诱导化疗,第8天激素诱导试验敏感,第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34,流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%,4月23日予达沙替尼80 mg/m2口服治疗。第35天复查微小残留病(MRD)转阴;荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性;流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型;荧光原位杂交检测示,67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。结论ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见,具有独特的实验室及临床特征,为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。