儿童原发性高草酸尿症1型1例并文献复习

原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,PH1为其最常见的类型,其发病率低,临床表现具有高度异质性,漏诊率高,治疗费用高。但目前国内关于PH1的病例报道较少。本文报道2019年山东省千佛山医院小儿肾脏内分泌科收治的1例儿童PH1患者,该患儿以反复泌尿系结石起病,最终确诊PH1,并先后进行了肝移植及肾移植。本文并对相关文献进行了复习。