血清学标志物联合NIPT对唐氏综合征的诊断价值

唐氏综合征,也被称为21三体综合征(T21),是最常见的严重智力障碍的疾病[1]。根据2003年的一项研究,在中国,从家庭角度和社会角度来看,一个顺利分娩后的唐氏综合征患者的平均终生经济负担分别为47000美元和55000美元[2]。原国家卫生与计划生育委员会通常建议在妊娠中期测量血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和未结合雌三醇(uE3),在一般妊娠人群中的检测率约为69%,假阳性率约为5%[3]。