儿童共济失调毛细血管扩张症4例病例报告

1病例资料例1:男,8岁6个月,因“步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2~3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐渐加重。于当地医院诊断为“发育迟缓”,未予以特殊治疗。7岁时步态不稳及言语不清进行性加重,头颅MR提示小脑萎缩(图1)。