遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏致颅内静脉窦血栓形成1例

抗凝血酶(antithrombin,AT)Ⅲ缺乏是由于凝血酶原的生成受到障碍所致,属于常染色体显性遗传疾病,为临床罕见病[1].在普通人群中发病率约为万分之二[2].临床外显率不定,男女受累率大致相等[3].1965年,瑞典医生Egeberg[4]做了遗传性AT缺乏症患者的相关报道,目前累计患者约为55例,且多为案例报道[1-3].本文报道1例遗传性ATⅢ缺乏症引起的颅内静脉窦血栓形成患者,分析其发病机制、诊断方法、治疗和预防等临床资料.