期刊文献+

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值 被引量:3

原文传递
导出
摘要 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1~12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ^(2)=5.14,P<0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。
机构地区 漳州市医院
出处 《海峡预防医学杂志》 CAS 2021年第4期62-64,共3页 Strait Journal of Preventive Medicine
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献20

  • 1刘志婷,王军荣,续微,关宝杰.染色体多态性引起生殖异常36例分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(5):598-599. 被引量:57
  • 2陆建英,王天飞,杨惠珠,郭茗,骆敏,郁凯明,孙路明,段涛.7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(7):24-25. 被引量:40
  • 3Franssen MT, Korevaar JC, Tjoa WM. Inherited unbalanced structural chromosome abnormalities at prenatal chromosome analysis are rarely ascertained through recurrent miscarriage[J]. Prenat Diagn, 2008,28: 408-411.
  • 4Brady PD, Vermeesch JR. Genomic microarrays: a technology overview[J]. Prenat Diagn, 2012,32:336-343.
  • 5Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies[J]. Am J Hum Genet, 2010,86: 749-764.
  • 6Hillman SC, McMullan DJ, Hall G, et al. Use of prenatal chromosomal microarray: prospective cohort study and systematic review and meta-analysis[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2013,41:610-620.
  • 7Shaffer LG, Dabell MP, Fisher AJ, et al. Experience with microarray-based comparative genomie hybridization for prental diagnosis in over 5000 pregnancies[J]. Prenat Diagn, 2012,32: 976-985.
  • 8Shaffer LG, Dosenfeld JA, Dabell MP, et al. Detection rates of clinically significant genomie alterations by mieroarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound[J]. Prenat Diagn, 2012,32:986-995.
  • 9Wapner R J, Marthin CL, Lery B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prental diagnosis[J]. N Engl J Med, 2012, 367:2175-2184.
  • 10American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis[J]. Obstet Gynecol,2013,122:1374-1377.

共引文献269

同被引文献25

引证文献3

二级引证文献5

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部