一例儿童Krabbe病造血干细胞移植营养治疗案例分析

Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac‐tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1]。GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现。婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2]。最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡。近期较多研究发现在发病早期甚至出现症状后进行造血干细胞移植都可以延缓疾病进程,神经系统功能、生活质量也能得到改善[3-4]。越来越多的研究发现营养是影响造血干细胞移植病人预后的重要因素之一,部分研究表明营养不良是移植预后不佳的独立危险因素[5]。