SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习

A pedigree report of renal hypouricemia caused by SLC2A9 mutation and literature review

家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury,EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2]。该病罕见,发病率为0.12%~0.72%[3-4],目前国外有多篇临床报道,国内鲜有报道,容易漏诊误诊。我们于2019年接诊了1例RHUC患儿,并发现其父同为RHUC患者。我们采用了高通量测序技术对家系成员进行基因检测,发现了1个SLC2A9基因杂合突变,现总结RHUC的临床表型和基因型并结合文献进行复习。