产前诊断完全性14-三体嵌合体综合征胎儿1例及相关病例分析

胚胎染色体异常是导致早期胚胎停育、自然流产最主要的原因,三体型是染色体数目异常最常见的类型,主要是由于胚胎减数分裂、细胞有丝分裂过程中染色体不分离或姐妹染色单体过早分离导致,有丝分裂中染色体错误分离导致至少存在两种细胞系而形成嵌合体。嵌合体的临床表型通常取决于嵌合体形成的早晚、异常细胞系在不同组织、器官中所占比例的大小。临床常见的常染色体三体包括21-三体、18-三体和13-三体,并由此引发的综合征。