黑斑息肉综合征的临床诊断及治疗

黑斑息肉综合征(PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种常染色体显性家族遗传病,符合孟德尔遗传定律;发病率为1/200000~1/50000,以儿童及青少年多见,无种族及性别差异[1],临床少见;主要临床特征是皮肤黏膜黑色素沉着、家族遗传史、消化道息肉,以胃肠多见。PJS首次报道于1895年,由Conner描述的一对患有黑色素瘤的同卵双胞胎,并于1896年由Hutchinso阐述[2]。