奥尔波特综合征的疾病谱扩展对相关疾病诊断、筛查和治疗的启示

Expending of disease spectrum of Alport syndrome:enlightenment for diagnosis,screening and treatment of the related diseases

奥尔波特综合征(Alport syndrome,AS)是一种临床相对常见的遗传性肾小球疾病,已被列入2018年国家卫生健康委颁布的首批121种罕见病目录。AS以肾性血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退为临床特点,可合并感音神经性耳聋及眼部异常等肾外症状,肾活检可见肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)发生弥漫变薄、厚薄不均、致密层撕裂或分层或虫蚀样等改变,部分患者可合并局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)。