遗传性嘧啶5′核苷酸酶缺乏症NT5C3A基因新发变异位点二例报告并文献复习

Two novel mutations(c.830A>G,c.252+1G>A)in NT5C3A associated with hereditary pyrimidine 5′-nucleotidase deficiency:two cases report and literature review

遗传性嘧啶5′核苷酸酶(P5′N)缺乏症是一种罕见的红细胞酶异常相关的溶血性贫血,主因NT5C3A基因突变导致P5′N活动减低致病,以外周血涂片显著的嗜碱性点彩红细胞和红细胞内嘧啶核糖核苷酸蓄积为特征,呈常染色体隐性遗传模式。国际上首例临床诊断报道于1974年[1],首例基因诊断报道于2001年[2]。目前全世界累计报道仅100余例,已报道的遗传性P5′N缺乏症NT5C3A基因突变位点达27个。我国虽有遗传性P5′N缺乏症的临床报道[3,4,5],但尚无该病相关基因报道。我们于国内首次报道携带NT5C3A基因新发突变位点的遗传性P5′N缺乏症2例,并附文献复习。