一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系

A family with hereditary FⅪdeficiency caused by compound heterozygous mutation

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3]。本文报告一个遗传性FⅪ缺陷症家系凝血表型和F11基因检测结果并初步探讨其分子致病机制。