结直肠癌组织高频突变基因与临床病理特征及MMR基因突变的相关性分析

目的利用高通量测序平台分析结直肠癌(CRC)热点基因及新发基因突变状况,探讨突变基因与临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析行二代测序检测的128例CRC患者的临床病理资料及基因检测结果。分析热点基因和新发基因突变的分布及致病性,分析高频突变基因与临床病理特征及MMR基因的关系。结果 128例CRC患者中,检测出APC、TP53、KRAS、FBXW7、PIK3CA及MMR基因的突变率分别为77.3%(99/128)、73.4%(94/128)、42.2%(54/128)、16.4%(21/128)、15.6%(20/128)和7.8%(10/128)。共检测到结直肠癌相关的17个基因的224种突变,其中包括191种热点突变和33种新发突变。利用生物信息学软件分析基因新发突变的致病性,结果显示有17个位点对基因的功能产生重大影响。此外,TP53基因突变率与脉管浸润有关(P <0.05)。APC基因突变在左半结肠癌的患者中突变率较高(P <0.05)。KRAS基因突变率与肿瘤原发部位有关(P <0.05)。PIK3CA基因在女性、肿瘤直径≥5 mm及未发生脉管浸润的患者中具有较高的突变率(均P <0.05)。FBXW7基因在发生淋巴结转移的患者中突变率较高(P <0.05)。TP53、APC、KRAS、PIK3CA、FBXW7基因突变率与MMR基因的突变率无关。结论高通量测序平台可作为分析结直肠癌多基因检测的手段,高频突变基因TP53、APC、KRAS、PIK3CA和FBXW7基因与临床病理参数有关,对临床诊疗有一定的帮助。