先天性多发性关节挛缩超声特征分析

目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析不同孕周(~14周、15~20周、21周~)患者的超声表现和四肢累及与合并畸形情况;分析不同年龄(~29岁、30~35岁、36岁~)患者的分类情况和四肢累及与合并畸形情况。结果该调查发现,先天性多发性关节挛缩患者67例,检出率为0.65‰,其中Ⅰ类患者33例,Ⅱ类13例,Ⅲ类21例。病变累及上肢者50例,累及下肢者63例,四肢均累及者46例。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高(27例,40.3%),其次为合并神经系统畸形(22例,32.8%)与脐带囊肿者(19例,28.4%)。不同孕周调查对象合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄合并颜面畸形情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论先天性多发性关节挛缩Ⅰ类检出率最高,产前超声诊断先天性多发性关节挛缩,在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤,妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。