MTHFR C677T基因多态性在孕前检查和妊娠状态中的临床应用分析

叶酸参与生物系统RNA和DNA的合成及氨基酸的代谢,怀孕期间由于细胞生长和增殖非常迅速,因而需要更多[1]。摄取量不够或遗传因素导致叶酸的利用能力降低,都能引起机体叶酸缺乏,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)作为叶酸代谢通路中的一个关键酶,它包含11个外显子及10个内含子,位于1号染色体1p36.3上[2]。常见的突变如MTHFR第4外显子677位上胞嘧啶被胸腺嘧啶替代,从而使其编码的缬氨酸被丙氨酸替代。MTHFR突变可造成叶酸代谢障碍,同型半胱氨酸水平升高,C677T位点的突变使酶对热不耐受而使其活性降低,影响叶酸的代谢和利用。