SET-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病二例

SET-NUP214-positive pediatric acute myeloid leukemia:a report of two cases

例1,男,12岁,于2018年10月以"发热10 d"为主诉入院。血常规:WBC 231.8×109/L,幼稚细胞96%,HGB 92 g/L,PLT 39×109/L;骨髓象:急性粒细胞白血病部分分化型;免疫分型:异常髓系原始细胞占有核细胞的97.73%,表达CD7、CD34、CD9、CD123、CD33,部分表达CD38、MPO、CD56,弱表达CD11b、CD117、CD13,符合急性髓系白血病(AML)表型,伴CD56、CD7表达;FISH(PDGFRB、CRLF2、ABL1、ABL2、CSF1R)提示:ABL1分离探针存在分离信号(即存在9q34断裂缺失),阳性率95%(图1A);白血病融合基因筛查:SET-NUP214融合基因阳性;一代测序证实SET基因7号外显子与NUP214基因18外显子发生融合;染色体核型为46,XY[9]。