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Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现 被引量：1

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摘要 Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的"三联征"[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3]。患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4]。
作者 吴梦丽 冯学麟 张为西
机构地区 中山大学附属第一医院神经科
出处 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期434-438,共5页 Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金 中南地区(广东)慢病防控科技综合示范研究(编号:2018YFC1311304) 广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:2020B1212060017) 广东省神经系统疾病临床医学研究中心(编号:2020B1111170002) 华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003,2020A0505020004) 广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心 广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台。
关键词 肌营养不良 基因诊断 研究进展
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献25

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共引文献3

同被引文献13

引证文献1

中国神经精神疾病杂志
2021年 第7期

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