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携带 WFS1基因双基因位点纯合突变的Wolfram综合征病例报道暨文献复习 被引量:1

Wolfram syndrome with two homozygous mutations in WFS1 gene:a case report and literature review
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摘要 Wolfram综合征(WS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的单基因糖尿病。该综合征最常见的特征是尿崩症(DI)、糖尿病(DM)、视神经萎缩(OA)和耳聋,因此,该综合征也被称为DIDMOAD综合征[1]。其他症状包括泌尿生殖系统异常(神经源性膀胱、肾积水、性腺功能减退)、进行性神经退行性疾病(共济失调、周围神经病变、痴呆)和精神问题。
作者 姑扎丽克孜·艾拜 杜丹阳 吾哈力·吐鲁甫 王新玲 郭艳英 Guzhali kezi·Aibai;Du Danyang;Wuhali·Tulupu;Wang Xinling;Guo Yanying(Department of Metabolic Endocrinology,the People's Hospital of Yecheng County,Kashgar 844900,China;Graduate School of Xinjiang Medical University,Urumqi 830000,China;Department of Endocrinology,the People's Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region,Urumqi 830000,China)
出处 《国际内分泌代谢杂志》 2021年第5期478-481,共4页 International Journal of Endocrinology and Metabolism
基金 自治区科技基础条件平台建设项目(PT1601)。
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