新生儿GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率研究

Study on the frequency and penetrance of homozygous mutations in neonatal GJB2 gene c.109G>A

目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109G>A纯合突变携带率的调查,对于检出c.109G>A纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109G>A纯合突变的儿童耳聋问题。结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109G>A纯合突变(1.325%);随访至2岁,共有12例(22.64%)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失)。结论:GJB2基因c.109G>A纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值。