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新生“小香妃”,竟是得了罕见病
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摘要
近日,在广西,一名叫“糖糖”的新生宝宝引起全网的热议:出生仅10天、体重2.6千克,浑身自带一股甜甜的香味,洗都洗不掉,出汗或者尿尿后更加明显。除此之外,糖糖还表现出“精神很差、喂养困难,特别爱睡觉”的特点。正当网友热议是不是“现实版香妃”时,医生给出了诊断,这是一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。这种病如果不及时治疗,会威胁宝宝的生命!
作者
肖敏
雷彩霞(指导)
机构地区
复旦大学附属妇产科医院
复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心
出处
《康复》
2021年第11期I0005-I0005,共1页
关键词
隐性遗传病
香妃
罕见病
出汗
分类号
TS9 [轻工技术与工程]
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唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰.
广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估[J]
.浙江大学学报(医学版),2021,50(4):463-471.
被引量:25
康复
2021年 第11期
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