以婴儿痉挛发作为主要表现的NF1基因新变异一例

患儿女,2个月,因出生后间断抽搐入院,表现为点头,双上肢上举,呈拥抱状,每天3~5次,逐渐频繁,成串发作,每次发作20余串,每串10~35次。患儿为辅助妊娠,足月,双胎之一,出生体重3 kg,无生后乏氧窒息史。现可抬头,会追视、注视,会笑,不会翻身。否认抽搐家族史。父母全身皮肤无斑、疹。入院查体:头围38 cm。