2号染色体微缺失致Dravet综合征一例

患儿男,1岁6个月,因"反复抽搐1年,再发半天"于2019年11月入院。患儿出生时正常,1年前(5个月大时)出现发热伴抽搐,表现为头偏向一侧,双眼凝视,意识丧失,右手僵直,持续3~4 min后自行缓解。上述症状至今已发生10余次,其中有4次伴有发热症状,1次在车内闷热环境下发生,余无明显诱因,发作持续时间在3 min到1 h不等,近半年伴有多次失神发作和强直性发作。