肝豆状核变性的神经影像学表现

Neuroimaging findings of hepatolenticular degeneration

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease,WD)。WD作为一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因已被定位于13q14.3 ATP7B[1],发病率男性高于女性[2]。WD的临床表现变化各异,可在不同的年龄段起病,绝大多数发生于5~35岁的儿童到青少年期[3],这可能反映了肝脏潜在铜的储存能力[4]。