4例B型儿童尼曼-匹克病的临床特点分析及文献复习

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官,导致出现临床症状轻重不同的一组疾病。NPD可分为A、B、C三型,其中A型和B型均由编码酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)的SMPD1基因突变导致,C型则因NPC1或NPC2基因突变导致。