1q23.3-q31.2缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析1例

A case of a fetus with chromosome 1q23.3-q31.2 deletion diagnosed by prenatal ultrasound combined genetic analysis

孕妇28岁,孕2产1,孕25+4周,在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查。超声表现:双顶径59 mm,头围206 mm,腹围181 mm,股骨长37 mm。结果显示各生物学测量指标符合孕22+4周。该胎儿的体重为508 g,低于相应胎龄体重的第十百分位(725 g)。冠状切面上胎儿上唇线连续性中断约9.3 mm(图1),呈带状回声失落,达鼻底部,鼻孔塌陷。