Smith-Magenis综合征合并生长激素缺乏症1例病例特点分析

Case analysis of Smith-Magenis syndrome combined with growth hormone deficiency

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(Retinoic Acid Induced 1,RAI1)微缺失或突变引起的一种罕见染色体微缺失综合征。临床特点包括生长发育迟缓、认知障碍、特殊面容,行为异常等表现。