340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考。方法对2013~2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G和1494C>T),分析结果。结果340例双耳重度极重度感音神经性聋患儿共检出基因突变134例(39.41%,134/340);GJB2基因突变68例(20.00%,68/340),其中纯合突变32例(9.42%,32/340),复合杂合突变18例(5.29%,18/340),杂合突变18例(5.29%,18/340);SLC26A4基因突变62例(18.24%,62/340),其中纯合突变17例(5.00%,17/340),复合杂合突变24例(7.06%,24/340),杂合突变21例(6.18%,21/340);双基因杂合突变4例(1.18%,4/340);未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论本组重度极重度非综合征型聋患儿GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高,未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。