伴有黄斑樱桃红斑的婴儿型Sandhoff病一例

患儿男,8个月。因运动发育倒退4个月,于2020年7月到福建省妇幼保健院眼科就诊。患儿系第2胎,第2产,足月顺产;妊娠期及出生时均正常,4月龄后逐渐出现发育落后;声音刺激后易惊。其母亲孕期身体健康,否认患病及服药史。父母非近亲结婚。父母及胞姐身体健康,眼底检查未见异常。体格检查:神志清楚,不能四点支撑,降落伞保护反射未引出,头向左偏,抬头不稳,独坐不稳,不会腹爬。眼部检查:双眼追视差,眼位正,眼球运动无异常。双眼眼前节无明显异常。眼底检查,双眼视盘边界清楚、颜色偏淡,黄斑中心凹旁可见白色斑块(图1)。