Gitelman综合征继发齿状突加冠综合征一例

A case report of Crowned dens syndrome secondary to Gitelman syndrome

报道1例Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)继发齿状突加冠综合征(Crowned dens syndrome,CDS),国内尚无报道。老年女性患者,因“突发颈痛,颈部僵硬,头痛伴发热”就诊,有低钾低镁血症,颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化,基因检测提示SLC12A3纯合突变,诊断为“GS继发CDS”,予补钾、补镁及秋水仙碱治疗,患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样,缺乏特异性,继发CDS罕见,容易误诊,临床医师应注意提高对该病的认识。