摘要
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组在婴儿或儿童期起病的常染色体隐性遗传性疾病,以肝内胆汁淤积为主要表现。根据致病基因不同,PFIC可分为6型。每一型的临床表现和治疗策略不尽相同。基因检测有助于实现早期诊断、及时治疗。现对PFIC的临床特点、诊疗思路进行了总结,以供临床医生参考。
作者
白洁
郑素军
段钟平
Bai Jie;Zheng Sujun;Duan Zhongping(Difficult&Complicated Liver Diseases and Artificial Liver Center,Beijing You An Hospital,Capital Medical University,Beijing Municipal Key Laboratory of Liver Failure and Artificial Liver Treatment Research,Beijing 100069,China)
出处
《中华肝脏病杂志》
CSCD
北大核心
2021年第11期1128-1131,共4页
Chinese Journal of Hepatology
基金
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
关键词
基因
诊断
治疗
进行性家族性肝内胆汁淤积症
疾病特征
Gene
Diagnosis
Treatment
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Disease attributes
