MEF2C基因突变导致的常染色体显性智力低下20型一例
摘要
常染色体显性智力低下20型的主要临床表现为重度精神发育迟滞、语言障碍、肌张力低下、目光呆滞以及刻板动作。另外,特殊面容特征包括前额宽阔、下巴短小、大口、上斜睑裂、眉骨突出、短鼻且鼻孔前倾。部分患者伴有癫痫发作。Carvill等[1]对2例精神发育迟滞伴癫痫性脑病的患者进行基因检测,检测到MEF2C基因杂合子突变,患者分别于4、13个月出现多种类型的癫痫发作.
出处
《癫痫杂志》
2021年第6期560-562,共3页
Journal of Epilepsy
基金
南京医科大学面上项目(2015NJMU150)。
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