产前筛查及诊断相关问题研究(5) 高通量测序在产前筛查及诊断中的应用进展

高通量测序技术是基于焦磷酸测序法、边合成边测序的DNA测序技术,其检测速度快、通量高,又称为大规模平行测序或第二代测序技术。近年来,高通量测序技术在医学基础研究和临床中的应用发展迅速。在高通量测序技术的临床应用中,无创产前DNA检测的应用成果较为显著;该技术对染色体疾病中常见的非整倍体异常筛查的敏感度和特异性较高,在检测染色体微小异常及更复杂的染色体异常方面也具有重要价值。但高通量测序技术不能完全代替传统的染色体核型分析,将其作为传统染色体核型分析的补充手段应用则更为合适,这样,既可减少不必要的胎儿流产风险,也可对胎儿常见染色体异常或微结构异常做出进一步诊断。该文就高通量测序技术的原理及其在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行了阐述,以期促进产科医师对高通量测序技术的认识,提高其产前筛查及产前诊断水平。