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49’XXXXY Klinefelter综合征一例

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摘要 患儿男,1岁4个月,运动及精神发育均落后,不能独站、行,仅能发单音节。患儿系足月顺产,出生体重3.70 kg,哭声弱,否认窒息缺氧史。其母届时32岁,父亲29岁。患儿有两个姐姐,生长发育均正常。患儿3月龄时曾因“室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压”于外院手术治疗。
机构地区 安徽省儿童医院
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1280-1281,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
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