父源性平衡易位致6q27缺失17q25.1q25.3重复一例

患儿男.6岁,因“发育落后、智力低下”就诊。患儿系第一胎,孕36^(+3)周顺产,体重2700 g,出生Apgar评分1分钟9分(皮肤颜色减1分),5分钟、10分钟均10分,羊水清,脐带、胎盘均正常。生后1天即出现反应差、吃奶差,偶有呕吐,呕吐物为白色泡沫状黏液样物,诊断:脑瘫?出生后至6岁曾多次在当地医院康复治疗,效果欠佳。